Vrozené vývojové vady a dědičná onemocnění - Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je genetické onemocnění vyskytující se u žen a dívek. Tyto ženy a dívky jsou menšího vzrůstu a mají opožděný pohlavní vývoj. Jednotlivé symptomy se mohou u jednotlivých jedinců lišit a mít různý rozsah. Tyto osoby trpí dále také různými chorobami srdce a ledvin. Turnerovým syndromem trpí zhruba jedna z 3000 žen.

Jaká je podstata Turnerova syndromu?
Při Turnerově syndromu chybí jeden z jednoho páru chromozomů. Za normálních okolností je v každé buňce v těle 46 chromozomů, v případě Turnerova syndromu jen 45, tj. místo jednoho páru, který by tvořily dva ženské chromozomy X nebo chromozom X a Y (mužský) se vyskytuje jen jeden chromozom X. Z tohoto důvodu se Turnerův syndrom vyskytuje jen u žen.

Jak Turnerův syndrom vzniká?
Turnerův syndrom vzniká na základě chybné tvorby buněk - viz výše. Namísto dvou kopií sexuálních chromozomů X nebo chromozomu X a Y, má postižený jedinec pouze jednu kopii chromozomu X. "Vinu" má vajíčko, či spermie, kde daný chromozom chyběl. Proč dochází k tomuto chybnému vývoji se zatím neví, jasné však je, že zde není závislost na věku matky či otce, jak je tomu například u Downova syndromu. Vzhledem k chybějícímu chromozomu se syndrom někdy také nazývá "monozomie X".  Zhruba u poloviny osob s Turnerovým syndromem chybí chromozom X ve všech buňkách, existují také ale jedinci, kteří mají jak buňky s normálním počtem chromozomů tak s chybným počtem chromozomů - tento případ se nazývá "mozaika". U těchto osob jsou příznaky Turnerova syndromu méně vyjádřeny.

Jaké jsou příznaky Turnerova syndromu?
Podezření na Turnerův syndrom může vzniknout již v průběhu těhotenství - na ultrazvuku zhruba ve 12. týdnu těhotenství  lze pozorovat širší tzv. prosáknutí záhlaví (nuchal transparency NT). V některých případech může prosáknutí záhlaví přetrvávat i po porodu. Dalšími příznaky jsou menší tělesný vzrůst, nízce posazená hranice vlasového porostu, širší krk, nízce posazené uši, širší hrudník se široce posazenými bradavkami. U většiny žen s Turnerovým syndromem jsou hůře vyvinuty vaječníky nebo úplně chybí. Vaječníky jsou zdrojem ženského pohlavního hormonu estrogenu, při jeho chybění dochází k poruše pohlavního vývoje - tj. bez vhodné hormonální terapie nedochází k dostatečnému vývoji prsů, ochlupení v oblasti klínu a v podpaží, nedostaví se menstruace, dostaví se problémy s plodností. Častá jsou onemocnění srdce, ledvin a štítné žlázy, cukrovka, vysoký krevní tlak. Ve většině případů mají osoby s Turnerovým syndromem normální inteligenci, někdy se však mohou vyskytovat problémy s učením.

Jak se Turnerův syndrom zjistí?
Podezření na Turnerův syndrom může vzniknout již na základě ultrazvukových vyšetření v těhotenství. V tomto případě se doporučuje odběr plodové vody. Vzhledem k tomu, že existuje velká variabilita, může někdy podezření na Turnerův syndrom vzniknout až po porodu, v raném dětství, nebo dokonce až v době dospívání.

Jak se Turnerův syndrom léčí?
Turnerův syndrom sám o sobě vyléčit nelze, mohou být léčeny pouze jednotlivé příznaky nebo onemocnění s ním spojená (onemocnění štítné žlázy, cukrovka, vysoký krevní tlak, osteoporóza apod.). V léčbě se používá růstový hormon (v podobě pravidelných injekcí) a hormonální substituční terapie (tablety) - tato musí být obvykle podávána po celý život až do menopauzy. Některá srdeční onemocnění lze léčit chirurgickým zákrokem. Jen malá část žen s Turnerovým syndromem je schopna spontánně otěhotnět, proto je často nutné využít metod umělého oplodnění - hormonální stimulaci či přímo oplodnění za pomoci darovaných vajíček.

autor: administrator přečteno: 4176x vloženo: 2009-12-16

Vyhledávání

Sdílení

Poradna

Na Vaše dotazy odpovídá MUDr. Adéla Hradilová.

>> těhotenství >> porod >> šestinedělí >> gynekologické problémy

Facebook

Partnerské weby