Vrozené vývojové vady a dědičná onemocnění - Hemofilie - vrozená krvácivost

Hemofilie je onemocnění s vrozenou poruchou krevní srážlivosti. Onemocnění se dědí prostřednictvím pohlavních chromozomů - ženy disponují dvěma X chromozomy, muži chromozomem X a Y. Hemofilie je vázána na chromozom X což znamená, že hemofilií onemocní nejčastěji muži, aby onemocněla žena, muselo by dojít ke kombinaci postižení obou chromozomů X. Ženy jsou však často jen přenašečkami a předávají svůj postižený chromozom X dále svým potomkům. Existují dva typy hemofilií a to hemofilie A a B. Jednou z dalších poruch srážlivosti je tzv. von Willebrand Jürgens syndrom.

 

U obou hemofilií dochází ke zvýšené krvácivosti, rozdíl je jen v typu postiženého faktoru srážlivosti. Čím více faktoru srážlivosti chybí, tím se krev hůře sráží. V běžném životě se nemoc obvykle neprojevuje, problém však nastává při chirurgických výkonech a při závažném nedostatku faktorů srážlivosti již při malých poraněních, kdy dochází k silnému krvácení z kůže, či do svalu, nebo do kloubů. K zastavení krvácení je nutné podání chybějících faktorů srážlivosti.

Hemofilie A a B
Hemofilie A je způsobena nedostatkem faktoru srážení VIII, hemofilie B nedostatkem faktoru IX. Oba faktory hrají v procesu krevní srážlivosti zásadní roli. Hemofilie A je daleko častější než hemofilie B.

Von Willebrand-Jürgens syndrom
Tento syndrom je rovněž spojen s poruchou krevní srážlivosti a dědí se. V případě tohoto syndromu chybí tzv. von Willebrandův faktor, což je typ bílkoviny, který napomáhá krevnímu faktoru VIII správně účinkovat při procesu krevní srážlivosti a tak podporuje také funkci krevních destiček.

Jak se poruchy krevní srážlivosti projevují?
Jak již název napovídá, jedná se o vrozenou zvýšenou krvácivost. Projevy se značně individuálně liší v závislosti na tom, kolik daného faktoru v krvi chybí. Lidé s opravdu nízkými hodnotami krevních faktorů jsou ohroženi i v běžném životě. Nemoc se obvykle projeví již v prvním roce života v době, kdy se začně dítě samo hýbat a lézt a tvoří se zvýšené množství modřin (hematomů). I malá poranění mohou vést například ke krvácení do kloubů, což se projevuje bolestmi. Při běžných poraněních pak dochází ke zvýšené krvácivosti, při von Willebrandově syndromu také k častějšímu krvácení z nosu.

Jak se porucha krevní srážlivosti zjistí?
Porucha krevní srážlivosti se při podezření zjistí odběrem krve, kde lze stanovit délku krvácivosti a také funkci jednotlivých faktorů.

Jak se zvýšená krvácivost léčí?
Především je nutné se vyvarovat možných poranění a také podání některých typů léků, které by mohly krevní srážlivost negativně ovlivnit - například kyselina acetylsalicylová (Aspirin). Při krvácení či při plánovaných operacích jsou pak podávány faktory krevní srážlivosti přímo do žíly.





autor: administrator přečteno: 3059x vloženo: 2011-01-22

Vyhledávání

Sdílení

Poradna

Na Vaše dotazy odpovídá MUDr. Adéla Hradilová.

>> těhotenství >> porod >> šestinedělí >> gynekologické problémy

Facebook

Partnerské weby